« Биохимичен скрининг при бременност

По статистика и официални данни, деца с вродена аномалия се раждат при 40 на 1000 раждания, като най-сериозните дефекти са при хромозомните болести. Нормалният брой на хромозомите в клетките е 46. Когато този брой е различен или ако някоя хромозома е дефектна, е налице хромозомно заболяване.

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна болест, която се среща при 1 на 700-900 бременности. При синдрома на Даун бебето носи в клетките си една допълнителна 21 хромозома. Това води до нарушения в развитието му и до възникване на вродени дефекти на някои от вътрешните му органи. Най-точна диагноза на синдрома на Даун у плода по време на вътреутробното развитие на бебето се поставя с биопсия на хорион или амниоцентеза. Тези изследвания носят макар и минимален риск за прекъсване на бременността - 3 % при биопсия на хорион и 0,5 % при амниоцентеза. Поради това не се прилагат рутинно на всички бременни жени, а само на тези, които имат т.нар. висок риск за раждане на дете с хромозомна болест. За целта се извършва т.нар. оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун с помощта на биохимичен скрининг на бременните.

Съвременните генетични лаборатории предлагат възможност да бъде направена оценка на риска за най-често срещаните генетични аномалии - болест на Даун, болест на Едуардс (тризомия 18), болест на Патау (тризомия 13), болест на Търнър, дефекти на невралната тръба (спина бифида) и коремната стена. Биохимичният скрининг не оценя възможността за наличие на други аномалии на плода, различни от изброените, т.е. той не може да открие всички аномалии.

Биохимичният скрининг при бременните е съвременен профилактичен метод, който дава възможност за ранно откриване на някои по-чести аномалии на плода по време на бременността. Биохимичният скрининг се препоръчва на всички бременни жени, като той е напълно безопасен, както за бременната, така и за плода. Скринингът е насочен към всички бременни жени, предимно за тези над 35-годишна възраст. За целта се взема венозна кръв и се измерват количествата на бета-хорионгонадотропин (BHCG) и асоцииран с бременността плазмен протеин А (РАРР-А) в серума на бременната. Тези белтъци нормално присъстват в кръвта на бременната, като променят количеството си по време на бременността. Преди вземане на кръвната проба се извършва и ултразвуково изследване от опитен лекар, които попълва специална бланка с анамнестични данни за бременната и резултатите от ехографското изследване на плода. След обработка на резултатите със специална компютърна система (специален софтуер), в зависимост от срока на бременността и на базата на получените стойности от измерените кръвни показатели се получава информация за вероятността за раждане на дете с вродена аномалия при конкретната бременност. Следователно резултатът показва дали плода има висок или нисък риск да се роди с вроден дефект. След провеждането на скрининга и получаване на резултат: „висок риск“, това не означават със сигурност, че има проблем, т.е. не се изключва възможността плодът да е здрав. Приблизително 10 % от бременните с резултат „висок риск“ раждат деца с вродени дефекти. Този резултат означава, че трябва да се проследи бременността с допълнителни ултразвукови изследвания и да се проведат допълнителни изследвания - амниоцентеза, за да се изключи със сигурност вроден дефект на плода.

Оценката на риска е възможна, след като се проведе специализиран ултразвуков преглед и биохимично изследване на кръвна проба. След обработка на резултатите се определя т.нар. количествена оценка на риска, например при риск 1:400, вероятността да се роди увредено дете е 1 на 400 раждания.

В случаите, в които оценката на риска от биохимичния скрининг е по-висока от 1:250 се препоръчва извършване на хорионбиопсия (вземане на клетки от предшественика на плацентата в 11-та-13-та седмица) или амниоцентеза (вземане на околоплодна течност в 16-та-20-та седмица на бременността).

Провеждането на биохимичния скрининг позволява бременните да се разделят условно на две групи: бременни с нисък риск за раждане на дете с хромозомна аномалия и бременни с повишен риск.

Биохимичният скрининг по време на бременността се дели на ранен скрининг, който се провежда между 11-та до 14-та гестационна седмица и късен - от 15-та до 19-та гестационна седмица.

Биохимичният скрининг проведен през 11-та-14-та гестационна седмица може да открие до 85-90 % от случаите на синдрома на Даун, а при изследване в 15-та-19-та седмица - до 70 % от тях.

Биохимичният скрининг се провежда в Националната генетична лаборатория (СБАЛАГ „Майчин дом” София) и генетичните лаборатории към университетските болници във Варна, Пловдив, Стара Загора и Плевен.